表觀遺傳學之謎：基因不僅僅是 DNA
英國和奧地利的生物學家在小鼠基因組中發現了 71 個新的印跡基因。
巴斯大學和維也納大學的生物學家在小鼠基因組中發現了 71 個新的“印記”基因，這一發現使他們離解開表觀遺傳學的一些奧秘更近了一步——表觀遺傳學是一個描述基因如何開啟的科學領域。和關閉）在發育和成年不同階段的不同細胞中。
要了解印記基因對遺傳的重要性，我們需要退后一步，詢問遺傳一般是如何工作的。一個人體內的 30 萬億個細胞中的大多數都包含來自父母雙方的基因，每個父母都貢獻了每個基因的一個版本。基因的獨特組合是使個體獨一無二的一部分。通常，一對中的每個基因在給定的細胞中都同樣活躍或不活躍。這不是印記基因的情況。這些基因——占 20,000 多個基因總數的不到百分之一——在一個親本版本中往往比另一個更活躍（有時更活躍）。
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到目前為止，研究人員知道小鼠基因組中有大約 130 個有據可查的印記基因——新增加的基因使這個數字超過 200 個。巴斯生物與生物化學系的研究負責人 Tony Perry 教授說：“印記影響了一個重要的基因家族，對健康和疾病有不同的影響，因此這七十多個新基因增加了一個重要的拼圖。”
組蛋白的重要性
對新發現的基因進行仔細檢查后，佩里教授和他的同事們有了第二個重要發現：印記基因的開啟和關閉并不總是與DNA甲基化有關，其中甲基被添加到基因組 DNA 中（這個過程是已知會抑制基因活性，將它們關閉）。DNA甲基化是第一種已知的印記類型，大約在三十年前被發現。從這項新工作的結果來看，組蛋白似乎對印記做出了更大的貢獻——組蛋白是由染色體中的基因組 DNA 包裹的結構。
一個正常的 4 天大的小鼠胚胎 (L) 和一個經過處理僅包含母體染色體的同齡胚胎（孤雌生殖）。在這個階段，胚胎（胚泡）看起來很相似，但孤雌生殖很快就會死亡，這凸顯了從父母雙方繼承印記基因的重要性。不同的細胞類型被染成綠色或紅色。圖片來源：巴斯大學 Maki Asami 博士
盡管科學家們早就知道組蛋白充當基因的“調光”開關，使它們消失（或重新打開），但直到現在，人們認為 DNA 甲基化為印跡基因活動提供了主要開關。新研究的結果對這一假設提出了質疑：發現許多新發現的基因與組蛋白 3 賴氨酸 27 (H3K27me3) 的變化有關，只有少數基因與 DNA 甲基化有關。
為什么印記很重要
科學家們還沒有弄清楚，一個給定基因的親本版本是如何打開或關閉并保持這種狀態的，而另一個則處于相反的狀態。眾所周知，大部分開/關切換發生在配子（精子和卵子）的形成過程中，但確切的機制仍不清楚。這項新研究指出了一種有趣的可能性，即某些印記基因可能不會在配子中被標記，但在發育后期甚至成年期變得活躍。
雖然它只涉及一小部分基因，但印記在以后的生活中很重要。如果它出錯了，并且來自一個父母的印記基因拷貝在它應該關閉的時候被打開（反之亦然），就會發生疾病或死亡。有缺陷的印記基因與許多疾病有關，包括神經和代謝疾病以及癌癥。
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一些古細菌通過旋轉一種叫做古細菌的螺旋狀細絲來推動自己達到令人難以置信的速度。使用強大的低溫電子顯微鏡，這項新研究比以往任何時候都更仔細地檢查了這一點。
“我們可能低估了印記與疾病之間關系的重要性，以及印記與肥胖等父母獲得性疾病遺傳的關系，”佩里教授說。“希望這種改進的印記圖片將增加我們對疾病的了解。”